BRCA1/BRCA2-Gene, genetische Tests und moderne Präventionsstrategien.
Die Entdeckung der Gene BRCA1 und BRCA2 (1994-1995) war ein Meilenstein für die Prävention und Behandlung von Brust- und Eierstockkrebs.
Technologischer Fortschritt, sinkende Kosten und der sogenannte "Angelina Jolie-Effekt" (2013) führten weltweit zu einem starken Anstieg genetischer Tests.
Beide Gene sind an der DNA-Reparatur beteiligt. Pathologische Mutationen führen zu verminderter Funktion und Anhäufung genetischer Schäden, die letztendlich Krebs verursachen können. Mutationen können von einem Elternteil vererbt werden — jedes Kind eines Trägers hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation zu erben.
BRCA1-Mutationen: 50-65% Brustkrebsrisiko und 40-65% Eierstockkrebsrisiko bis zum 70. Lebensjahr. BRCA2-Mutationen: 40-55% Brustkrebsrisiko und 15-25% Eierstockkrebsrisiko bis zum 70. Lebensjahr. Zum Vergleich: das allgemeine Bevölkerungsrisiko für Eierstockkrebs beträgt lediglich 1-2%.
Laut Deutschem Krebsforschungszentrum wird der Test empfohlen bei: drei weiblichen Verwandten mit Brustkrebs, einer Verwandten mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr, einer Verwandten mit beidseitigem Brustkrebs, Kombination von Brust- und Eierstockkrebs in der Familie, oder bei triple-negativem Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr. Genetische Beratung vor und nach dem Test ist obligatorisch.
Wirksamste Optionen: prophylaktische beidseitige Mastektomie (reduziert das Brustkrebsrisiko signifikant) und prophylaktische Oophorektomie nach Abschluss der Familienplanung (reduziert das Eierstockkrebsrisiko um >90%). Alternativ: intensives Screening mit jährlicher Brust-MRT und Mammographie, transvaginalem Ultraschall und CA-125, sowie medikamentöse Prävention mit Tamoxifen oder Raloxifen.
In unserem Zentrum bieten wir individualisierte genetische Beratung und Begleitung für jede Patientin. Früherkennung und richtige Prävention retten Leben.
