Γονίδια BRCA1/BRCA2, γενετικός έλεγχος και σύγχρονες στρατηγικές πρόληψης.
Η ανακάλυψη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 (1994-1995) αποτέλεσε σημαντικό ορόσημο για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Έκτοτε, η τεχνολογική πρόοδος, το μειωμένο κόστος εξετάσεων και το «Angelina Jolie Effect» (2013) οδήγησαν σε παγκόσμια αύξηση γενετικών ελέγχων.
Και τα δύο γονίδια συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA. Παθολογικές μεταλλάξεις οδηγούν σε μειωμένη λειτουργία και συσσώρευση γενετικών βλαβών που τελικά προκαλούν καρκίνο. Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από οποιονδήποτε γονέα — κάθε παιδί φορέα έχει 50% πιθανότητα κληρονόμησης.
Μεταλλάξεις BRCA1: 50-65% κίνδυνος καρκίνου μαστού και 40-65% καρκίνου ωοθηκών έως τα 70 έτη. Μεταλλάξεις BRCA2: 40-55% κίνδυνος καρκίνου μαστού και 15-25% καρκίνου ωοθηκών έως τα 70 έτη. Συγκριτικά, ο γενικός πληθυσμιακός κίνδυνος καρκίνου ωοθηκών είναι μόλις 1-2%.
Σύμφωνα με το Γερμανικό Κέντρο Ερευνών Καρκίνου, ο έλεγχος συνιστάται όταν: τρεις γυναίκες συγγενείς εμφάνισαν καρκίνο μαστού, ή μία εμφάνισε καρκίνο πριν τα 36 έτη, ή μία εμφάνισε αμφοτερόπλευρο καρκίνο, ή υπάρχει συνδυασμός καρκίνου μαστού και ωοθηκών στην οικογένεια, ή ασθενής με τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού πριν τα 50 έτη. Απαραίτητη γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο.
Οι πιο αποτελεσματικές επιλογές: προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή (μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου μαστού) και προφυλακτική ωοθηκεκτομή μετά την ολοκλήρωση οικογένειας (μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών κατά >90%). Εναλλακτικά: εντατική παρακολούθηση με ετήσια MRI μαστών και μαστογραφία, διακολπικό υπερηχογράφημα και CA-125, καθώς και χημειοπροφύλαξη με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη.
Στο κέντρο μας παρέχουμε εξατομικευμένη γενετική συμβουλευτική και καθοδήγηση για κάθε ασθενή. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή πρόληψη σώζουν ζωές.
